人没精神、乏力,或许这是一种疾病的信号,各位都要引起重视。日前媒体报道,52岁的林女士近期查出了“吸血鬼病”,让其感到惊讶的是,她们一家四口都携带“吸血鬼病”基因,究竟这是一种什么疾病呢?
根据林女士表示,开始觉得没力气,以为是休息不足没有重视。后来脸上、手上的皮肤都开始变黄,正当她准备就医时,突然感觉走不动路,走到家门口就撑不住瘫倒了。
邻居发现后随即送往医院,然而经过诊断,高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。目前这种疾病是没有特效疗法,只能针对个人情况来治疗。
因担心遗传问题,林女士的儿女也接受基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。也就是说,虽然现在不会发病,但也有可能随时会发病的。不得不说这一家人实在太不幸运了,居然患上了这种疾病,也希望这家人能积极治疗,不放弃任何一次治疗的机会。
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